Het fragiele X-syndroom: oorzaken en risicofactoren
Het fragiele X-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het FMR1-gen op het X-chromosoom, resulterend in verstoorde productie van het eiwit FMRP. De belangrijkste oorzaak van deze stoornis is de herhaling van de CGG-DNA-sequentie in het FMR1-gen, waarbij verhoogde herhalingen het risico op het syndroom vergroten, met vrouwen die het gen doorgeven aan hun kinderen. Naast genetische factoren kunnen omgevingsfactoren zoals blootstelling aan bepaalde stoffen tijdens de zwangerschap ook een rol spelen bij het verhogen van het risico op het fragiele X-syndroom. Een dieper begrip van deze oorzaken is cruciaal voor de ontwikkeling van behandelingen en preventieve maatregelen, en verder onderzoek is noodzakelijk om de impact van het fragiele X-syndroom te verminderen. Het begrip van risicofactoren, waaronder genetische overdracht en omgevingsinvloeden, is van essentieel belang voor een betere preventie en behandeling van het fragiele X-syndroom. Verder lezen Het fragiele X-syndroom: oorzaken en risicofactoren